ما الذي يفحصه فحص نواة
عيّنة دمٍ واحدة تفحص آلاف الحالات الوراثية في جميع أجهزة الجسم الرئيسية. تصفّحوا القائمة الكاملة أدناه — مع إمكانية البحث والفلترة.
هذا دليلٌ تثقيفيّ مختار يوضّح أمثلة على الحالات التي يشملها التحليل. لا يشمل كل حالة قد يكشفها الفحص، ولا تُكشف كل حالة بالموثوقية نفسها — بعض الحالات تتطلّب فحوصًا مخصّصة.
يشمل فحص الزواج الحكوميّ السعوديّ
يُغطّي الفحص الحكوميّ المطلوب قبل الزواج فقرَ الدم المنجليّ والثلاسيميا بيتا. وكلاهما مشمولان في فحص نواة — دون زيارةٍ ثانية، ودون أيّ خطوةٍ إضافية.
الثلاسيميا بيتا
ضمن الفحص الحكوميّشائعٌ في المملكة العربية السعوديةالدممتنحٍّHBBإنتاج ناقص للهيموغلوبين يسبب فقر دم مزمن وقد يستلزم نقل دم متكرر.
فقر الدم المنجلي
ضمن الفحص الحكوميّشائعٌ في المملكة العربية السعوديةالدممتنحٍّHBBتتحول كريات الدم الحمراء إلى شكل منجلي مسببة نوبات ألم ومضاعفات في الأعضاء.
الثلاسيميا ألفا
شائعٌ في المملكة العربية السعوديةالدممتنحٍّHBA1 · HBA2خلل في إنتاج سلاسل ألفا للهيموغلوبين تتراوح شدته من حامل صامت إلى استسقاء جنيني.
نقص إنزيم G6PD
شائعٌ في المملكة العربية السعوديةالدممتنحٍّ مرتبطٌ بـ XG6PDنقص إنزيمي يسبب تكسر كريات الدم الحمراء بعد بعض الأطعمة أو الأدوية أو العدوى.
الهيموفيليا أ
الدممتنحٍّ مرتبطٌ بـ XF8نقص عامل التخثر الثامن يؤدي إلى نزيف مطوّل.
الهيموفيليا ب
الدممتنحٍّ مرتبطٌ بـ XF9نقص عامل التخثر التاسع يؤدي إلى نزيف مطوّل.
بيلة الفينيل كيتون
شائعٌ في المملكة العربية السعوديةالاستقلابمتنحٍّPAHعجز عن استقلاب الفينيل ألانين وقد يسبب إعاقة ذهنية إذا لم يُعالج.
فرط تنسج الكظر الخلقي
شائعٌ في المملكة العربية السعوديةالغددمتنحٍّCYP21A2اختلال هرموني منذ الولادة يؤثر على توازن الأملاح والنمو الجنسي.
الجالاكتوز في الدم
الاستقلابمتنحٍّGALTعدم القدرة على استقلاب سكر الحليب مما يسبب تلفًا كبديًا إذا لم يُعالج.
نقص إنزيم MCAD
الاستقلابمتنحٍّACADMخلل في أكسدة الأحماض الدهنية يسبب نوبات هبوط سكر خطيرة.
فقدان السمع غير المتلازمي
شائعٌ في المملكة العربية السعوديةالسمعمتنحٍّGJB2أكثر الأسباب الجينية شيوعًا لفقدان السمع دون أعراض أخرى.
حمى البحر المتوسط العائلية
شائعٌ في المملكة العربية السعوديةأخرىمتنحٍّMEFVنوبات متكررة من الحمى والتهاب مؤلم في البطن أو الصدر أو المفاصل.
مرض غوشيه
الاستقلابمتنحٍّGBAاضطراب تخزين دهني يؤثر على الطحال والكبد ونخاع العظم وأحيانًا الدماغ.
مرض تاي ساكس
الاستقلابمتنحٍّHEXAتدهور عصبي تدريجي بسبب نقص إنزيمي يبدأ في مرحلة الرضاعة.
عديدات السكاريد المخاطية النوع الأول
الاستقلابمتنحٍّIDUAاضطراب تدريجي متعدد الأعضاء بسبب تراكم السكريات المخاطية.
رنح فريدريخ
الأعصابمتنحٍّFXNتلف تدريجي في الجهاز العصبي والقلب مع فقدان التناسق الحركي.
مرض كانافان
الأعصابمتنحٍّASPAاضطراب دماغي تنكسي يبدأ في مرحلة الرضاعة المبكرة.
متلازمة QT الطويلة
القلبسائدKCNQ1 · KCNH2 · SCN5Aاضطراب في نظم القلب قد يسبب إغماءً أو نوبات أو موتًا مفاجئًا.
اعتلال عضلة القلب الضخامي
القلبسائدMYH7 · MYBPC3تضخم في عضلة القلب من أبرز أسباب الموت القلبي المفاجئ عند الشباب.
فرط كوليسترول الدم العائلي
القلبسائدLDLR · APOB · PCSK9ارتفاع شديد في الكوليسترول الضار منذ الولادة قد يسبب أمراض قلب مبكرة.
نقص المناعة المشترك الشديد
المناعةمتنحٍّ مرتبطٌ بـ XIL2RG · ADA · JAK3نقص شديد في وظيفة الجهاز المناعي يهدد الحياة ويستلزم تدخلًا مبكرًا.
نقص المناعة المتغير الشائع
المناعةسائدTNFRSF13B · ICOSإنتاج ناقص للأجسام المضادة يسبب عدوى متكررة.
قصور الغضروف
العظامسائدFGFR3أكثر أنواع قصر القامة قصير الأطراف شيوعًا.
تكوّن العظم الناقص
العظامسائدCOL1A1 · COL1A2هشاشة عظام تجعل الكسور تحدث بسهولة.
السكري الوراثي عند الشباب
الغددسائدHNF1A · GCK · HNF4Aشكل وراثي من السكري يظهر في المراهقة أو الشباب.
التهاب الشبكية الصباغي
البصرمتنحٍّRHO · USH2A · RPGRفقدان بصر تدريجي يبدأ بالعمى الليلي.
عمى ليبر الخلقي
البصرمتنحٍّRPE65 · CEP290فقدان بصر شديد منذ الولادة، وعلاج جيني متاح لبعض الأنواع.
الساد الخلقي
البصرسائدCRYAA · GJA8عتامة في عدسة العين منذ الولادة تسبب ضعف بصر مبكر.
متلازمة أوشر
السمعمتنحٍّUSH2A · MYO7Aفقدان سمع مع فقدان بصر تدريجي.
مرض الكلى متعدد الكيسات
الكلىسائدPKD1 · PKD2تتضخم كيسات الكلى تدريجيًا وتضعف وظيفتها.
متلازمة ألبورت
الكلىسائدٌ مرتبطٌ بـ XCOL4A5 · COL4A3 · COL4A4مرض كلى تقدمي مع اضطرابات سمعية وبصرية.
التهاب السيستين
الكلىمتنحٍّCTNSتراكم السيستين يؤذي الكلى وأعضاء أخرى.
مرض ويلسون
الكبدمتنحٍّATP7Bتراكم النحاس يؤذي الكبد والدماغ ويمكن علاجه عند الاكتشاف المبكر.
نقص ألفا-1 أنتيتريبسين
الكبدمتنحٍّSERPINA1قد يسبب أمراض كبد عند الأطفال وأمراض رئة عند البالغين.
ترسّب الحديد الوراثي
الكبدمتنحٍّHFEزيادة الحديد في الجسم تؤذي الكبد والقلب والبنكرياس.
حثل دوشين العضلي
العضلاتمتنحٍّ مرتبطٌ بـ XDMDضعف عضلي تدريجي يبدأ في الطفولة المبكرة.
حثل بيكر العضلي
العضلاتمتنحٍّ مرتبطٌ بـ XDMDشكل أخف من الحثل العضلي يظهر في وقت لاحق.
الحثل العضلي التوتري
العضلاتسائدDMPK · CNBPاضطراب متعدد الأجهزة مع تصلب وضعف عضلي.
انحلال البشرة الفقاعي
الجلدمتنحٍّCOL7A1 · KRT5 · KRT14جلد هشّ جدًا يصاب بفقاعات من أقل احتكاك.
السماك الخلقي
الجلدمتنحٍّTGM1 · ABCA12جلد سميك متقشر منذ الولادة.
التليف الكيسي
التنفّسمتنحٍّCFTRمخاط سميك يؤذي الرئتين والبنكرياس ويقصر العمر بلا علاج.
خلل الحركة الهدبية الأولي
التنفّسمتنحٍّDNAH5 · DNAI1خلل في الأهداب التنفسية يسبب عدوى مزمنة.
متلازمة عدم الحساسية للأندروجين
التناسلمتنحٍّ مرتبطٌ بـ XARالخلايا لا تستجيب للهرمونات الذكرية مما يؤثر على النمو الجنسي.
متلازمة كالمان
التناسلمتنحٍّ مرتبطٌ بـ XANOS1 · FGFR1تأخر أو غياب البلوغ مع فقدان حاسة الشم.
الورم العصبي الليفي النوع الأول
متعدّد الأجهزةسائدNF1أورام تنمو على الأعصاب مع تغيرات في الجلد والعظام.
متلازمة مارفان
متعدّد الأجهزةسائدFBN1اضطراب في النسيج الضام يؤثر على القلب والعينين والهيكل.
متلازمة إهلرز دانلوس
متعدّد الأجهزةسائدCOL5A1 · COL3A1اضطراب نسيج ضام مع فرط حركة المفاصل وهشاشة الجلد.
التصلب الحدبي
متعدّد الأجهزةسائدTSC1 · TSC2أورام حميدة في أعضاء متعددة تشمل الدماغ والكلى والجلد.
متلازمة ريت
متعدّد الأجهزةسائدٌ مرتبطٌ بـ XMECP2اضطراب نمائي عصبي شديد يصيب البنات غالبًا.
سرطان الثدي/المبيض الوراثي
الاستعداد للإصابة بالسرطانسائدBRCA1 · BRCA2ارتفاع كبير في خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض وأنواع أخرى.
متلازمة لينش
الاستعداد للإصابة بالسرطانسائدMLH1 · MSH2 · MSH6 · PMS2زيادة خطر سرطان القولون والرحم وأنواع أخرى في أعمار مبكرة.
داء السلائل الغدي العائلي
الاستعداد للإصابة بالسرطانسائدAPCمئات السلائل في القولون تتحول عادة إلى سرطان دون متابعة.
متلازمة لي فراوميني
الاستعداد للإصابة بالسرطانسائدTP53خطر مرتفع للإصابة بعدة أنواع من السرطان في أعمار مبكرة.
المهق
أخرىمتنحٍّTYR · OCA2نقص التصبغ في الجلد والشعر والعينين مع مشاكل بصرية.
مرجعٌ تثقيفيّ فقط، مُقتبَس من OMIM وOrphanet وClinGen. وليس تشخيصًا. ويشرح لكم مختصّ/ة نواة ما تعنيه أيّ نتيجة لكما معًا.