حساب الخطر الوراثي، في ثلاث خطوات واضحة.
1. نسلسل الطرفين
تسلسل الإكسوم الكامل لعيّنة الدم لكل طرف يحدّد التغيّرات في أكثر من 20,000 جين.
2. نطابق الجينات المشتركة
التغيّرات في إكسوم كل طرف نقارنها. لو الاثنين حاملين تغيّر في نفس الجين، تصير هذي نقطة خطر مشترك.
3. نطلع الخطر المشترك
لكل نقطة مشتركة، التقرير يشرح المرض، نمط الوراثة، والاحتمال في كل حمل إن الطفل يكون مصاب.
إذا كنّا حاملَين لنفس الجين، ماذا يحدث؟
بالنسبة للحالات المتنحّية (الأكثر شيوعًا)، يحمل كل حمل نفس الاحتمالات — بشكل مستقلّ عن الحمل السابق:
طفل مصاب
يرث النسختين المتغيّرتَين — من الأب والأم
طفل حامل
يرث نسخة واحدة — سليم مثلكم
طفل غير حامل
لا يرث أي نسخة متغيّرة
تنطبق هذه الأرقام على نمط الوراثة المتنحّية الجسدية — الأكثر شيوعًا في الأمراض الوراثية النادرة. للأنماط الأخرى (السائدة، المرتبطة بالجنس) احتمالات مختلفة، وتوضّح الاستشارة وضعكم الخاص.
فحص التوافق مفيد خصوصًا لـ:
زواج الأقارب
يتشارك الأزواج الأقارب في جزء أكبر من الحمض النووي — أي احتمال أعلى لأن يحملا نفس الطفرة النادرة. يقيس الفحص هذا الخطر جينًا بجين.
الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي
إذا وُجد تاريخ لمرض وراثي معروف في إحدى العائلتَين، يؤكّد الفحص ما إذا كان الطرف الآخر حاملًا أم لا.
أي زوجين يريدان الوضوح
تنتج معظم الأمراض الوراثية عن والدَين حاملَين وسليمَين بلا تاريخ عائلي. يحمي الفحص الشامل الأزواج الذين لم يكن ليعرفوا ذلك بدونه.
أسئلة عن فحص التوافق.
ما هو فحص التوافق الوراثي؟
فحص وراثي يحلّل الطرفين معًا لتحديد الأمراض الوراثية التي يحمل فيها كلاهما تغيّرًا في نفس الجين. النتيجة تقرير مشترك يوضّح الخطر المشترك على الأطفال.
ما الفرق بين الفحص الفردي وفحص التوافق؟
التقرير الفردي يخبرك بما تحمله أنت فقط. أما تقرير التوافق فيخبركما بما تشتركان فيه. بالنسبة للأمراض المتنحّية، الصورة المشتركة هي التي تحدّد الخطر على الطفل.
ماذا يعني 'حامل'؟
الحامل لديه نسخة سليمة ونسخة فيها تغيّر. الحاملون عادةً أصحّاء تمامًا — لكن إذا كان الطرفان حاملَين لنفس الجين، فاحتمال إصابة الطفل 25%.
ما هي الحالات المشمولة؟
فحص التوافق في نواة يستخدم الإكسوم الكامل ويغطّي أكثر من 4,000 حالة وراثية — أمراض الدم، الاستقلاب، الأعصاب، القلب، وغيرها.
ماذا لو كنا أقارب؟
الأزواج الأقارب (أبناء العم، أبناء الخال) لديهم احتمال أعلى للاشتراك في طفرات نادرة. فحص التوافق مفيد أكثر للأقارب، ويأخذ تقرير نواة هذه النقطة بعين الاعتبار في الاستشارة.
ماذا لو كان لدينا طفل مصاب؟
يمكن للفحص أن يؤكّد الجين المسؤول، ويوضّح نمط الوراثة للحمل القادم، ويناقش الخيارات المتاحة. تواصلوا مع مختص نواة قبل الحجز — أحيانًا يكون الفحص الموجّه أنسب من الفحص العام.