كل ما يجب أن يكون في فحص وراثي شامل.
تسلسل الإكسوم الكامل
يغطي كل الجينات المشفرة للبروتينات (~20,000) — المنطقة التي تحتوي على أغلب الطفرات المسببة للأمراض.
أكثر من 4,000 حالة
الدم، الاستقلاب، الأعصاب، القلب، المناعة، الهيكل، الغدد، الرؤية، السمع، الكلى، الكبد، العضلات، والحالات المتعدّدة الأجهزة.
تقرير مشترك للزوجين
ليس تقريرين منفصلين — تقرير توافق واحد يوضح الجينات المشتركة والخطر المشترك.
مراجعة 3 أطباء
يراجع كل طفرة ثلاثة أطباء متخصصين قبل إصدار التقرير — لا توجد نتيجة آلية دون مراجعة.
استشارة 45 دقيقة
جلسة بالعربية والإنجليزية تشرح نتائجكم وخياراتكم وأي سؤال لديكم.
متابعة بعد النتيجة
متابعة عبر واتساب بعد النتيجة، مع تحويل إلى أخصائي طب الإنجاب عند اللزوم.
الفحص الشامل مقابل الفحوصات المحدودة.
كل ما يسأل عنه الأزواج.
ما الفرق بين الفحص الشامل والفحص الحكومي؟
البرنامج الوطنيّ يفحص مرضَين وراثيَّين من أمراض الدم (المنجليّ والثلاسيميا) إضافةً إلى الأمراض المعدية. ويضيف فحص نواة الشامل الإكسوم الكامل لأكثر من 20,000 جين و4,000 حالة وراثية عبر كل أجهزة الجسم — القلب، الاستقلاب، الأعصاب، المناعة، وغيرها.
هل يجب أن يخضع الطرفان للفحص؟
للحصول على تقرير توافق حقيقي، نعم. معظم الأمراض الوراثية متنحية، أي أن الخطر على الطفل يظهر فقط عندما يحمل الطرفان تغيراً في نفس الجين. فحص الطرفين معاً يعطي تقريراً مشتركاً يوضح الخطر المشترك.
كم تأخذ النتيجة من الوقت؟
من 45 إلى 50 يوم عمل من تاريخ سحب العينة. تشمل تسلسل الإكسوم، تصنيف الطفرات من قِبَل مختصي وراثة إكلينيكية، ومراجعة أطباء ثنائيي اللغة.
هل سحب العينة صعب؟
لا. يأتي ممرض/ة مدرب/ة إلى المنزل ويسحب عينة دم بسيطة من الجهة الداخلية للمرفق — نفس أي تحليل دم عادي. لا يحتاج إلى صيام.
ماذا يحدث بعد صدور النتائج؟
يصلكم تقرير مشترك بلغة واضحة، وجلسة استشارة وراثية 45 دقيقة بالعربية والإنجليزية مع طبيب مختص. الأسئلة بعدها مرحب بها دائماً.
هل بياناتنا سرية؟
نعم. كل النتائج سرية بالكامل، ومحفوظة حسب معايير حماية البيانات في السعودية. تُشارَك النتائج فقط مع الزوجين، ولا تُشارَك مع أي طرف ثالث إلا بموافقة خطية.
إذا ظهر خطر مشترك، ما الخيارات؟
تناقش الاستشارة كل الخيارات — تخطيط الأسرة، الفحص قبل الزرع (PGT-M)، الفحص خلال الحمل، أو مجرد الوعي المستنير. لا يوجد خيار مفروض؛ الهدف هو الوضوح.
